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희귀질환의 유전자 진단지원 및 미진단 질환 프로그램 시행 진단을 위해 투자하는 시간·의료비용 감소, 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회 제공 질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 박도준)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는「희귀질환 진단지원사업」을 시행한다고 밝혔다.

또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.

희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나,

진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.

‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.

‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀질환 진단에 활용할 수 있다.

만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.

희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.

  * 진단지원 검사 안내: 서울대학교병원 진단검사의학과 ☎ 010-7528-****(업무폰), 대표 카카오톡 raregenedx, 대표메일 raregenedx@gmail.com

‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대병원 진료협력센터(☎02-2072-0015)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.

진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고,

미진단 될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록하고, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.

안윤진 희귀질환과장은 “희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”면서,

“특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입되어 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것”이라고 밝혔다.